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病人普拉德-威利综合征(PWS)根据最近的一项研究，当2型糖尿病进入成年期时，尤其是当他们严重肥胖和/或体重迅速增加时，患2型糖尿病的风险就会增加。
研究人员写道：“这些结果强调，在过渡时期，需要及早发现有风险的患者，预防肥胖，并反复监测血糖。”
PWS是一种以多种发育、营养、内分泌、代谢和行为问题为特征的遗传病，在患者一生中表现出来。肥胖和2型糖尿病是两种常与PWS相关的疾病。
事实上，据估计，患有PWS的成年人中有20-25%患有2型糖尿病，而普通人群的比例为5-7%。和数据显示肥胖及其相关并发症是PWS最常见的死亡原因。
然而，研究表明，PWS中糖尿病的发病机制可能与常见肥胖症的发病机制不同。
现在，法国的研究人员调查了患有PWS的青少年和年轻人--25岁以下的患者--的2型糖尿病的发生情况，并试图找出可能有助于早期糖尿病检测和预防的与该疾病相关的因素。
研究小组总共对法国PWS参考中心网络中的39名患者进行了检查，该网络收集了2020年7月至2021年4月期间的数据。患者年龄13.9~47.7岁，中位年龄25.6岁，56.4%(22人)为女性。
所有患者均经基因证实诊断为PWS，平均年龄为29个月，约为2.5岁。他们还在25岁前被诊断为2型糖尿病。在研究时，患者的中位糖尿病病程为9.9年。
关于肥胖，大多数患者被归类为严重肥胖。从15岁开始，大多数患者的体重指数(BMI)--根据身高和体重来衡量身体脂肪--始终超过每平方米30公斤(千克/平方米)，这一数值表明了肥胖。值得注意的是，正常的BMI通常在18.5到24.9之间，超重被归类为25到29.9；分数30和高被认为是肥胖。
在15岁到20岁之间，当他们从童年过渡到成年时，这些患者的体重指数(BMI)增加了6个百分点，表明他们的体重和脂肪都有了极大的增长。
值得注意的是，体重和糖尿病也是病人家属的问题。
1/3以上的患者中至少有1/3的父母诊断为2型糖尿病，而这些人的父母中有超过一半的人超重或肥胖。
研究人员写道：“2型糖尿病(34.5%)和超重(53.6%)在我们的父母中的患病率都高于一般人群中通常描述的水平。”研究人员还补充说，这些结果“表明，T2DM的家族史值得密切监测，以检测这一人群中早期发病的情况--尤其是在过渡时期。”
糖尿病诊断的中位年龄为16.8岁，从11岁到24岁不等。患者空腹血糖(血糖)平均为7毫升/升(mmol/L)，而正常血糖低于5.6mmol/L。
此外，在诊断时，患者的HbA1c中位数为8.9%。HbA1c是一种用附加葡萄糖(糖)测量血红蛋白的方法，它指示平均血糖(糖)水平。正常HbA1c范围在4%~5.6%之间。
研究人员称，所有患者在诊断时服用了一种抗糖尿病药物，在最后一次随访时服用了三种药物。
大多数患者，70.3%，需要胰岛素治疗，从他们的糖尿病诊断。研究人员写道，8名患者在18岁后必须继续接受胰岛素治疗，直到成年，“这反映了他们糖尿病的严重程度，以及单用口服抗糖尿病药物治疗这些患者的难度。”
“在大多数情况下，糖尿病很难控制，HbA1c和空腹血糖有很大的个体差异，”研究小组补充说，“这进一步表明，患有PWS的年轻患者的糖尿病是一种非典型的T2DM。”
糖尿病患者与一般PWS患者的内分泌共存疾病具有可比性.然而，代谢和精神疾病并存的情况有所增加，在研究时，有47.4%的患者接受了抗精神病药物治疗。
研究人员写道：“一般来说，患有严重行为问题或精神障碍的患者在饮食方面更难管理，导致体重控制不佳。”此外，在这些病例中经常使用的抗精神病治疗可能会加重体重增加和代谢综合征，并有助于T2DM的发展。
研究小组还观察了儿童时期接受生长激素治疗的PWS患者与未接受治疗的患者之间的差异。21例生长激素治疗组与15例未治疗组BMI及代谢并发症无显着性差异(P>0.05)。
总的来说，根据研究结果，研究小组得出结论：“患有PWS的早期T2DM患者是那些严重肥胖的患者--尤其是那些在青春期快速和不受控制的体重增长的患者，这与他们是否曾接受生长激素治疗无关。”
研究小组补充说：“患有肥胖和严重共患疾病的青少年，包括精神疾病和代谢疾病，以及/或父母超重或T2DM(2型糖尿病)的病史，应密切监测其糖代谢情况，尤其是当他们的体重指数(BMI)迅速上升时。”
